PESCARA – Oggi, sabato 14 ottobre 2023, si è tenuto presso l’Auditorium Petruzzi in via Delle Caserme 60, a Pescara, il Corso di aggiornamento dal titolo “Informazione e formazione sulla Rete delle Malattie Rare in Abruzzo”, responsabile scientifico dr.ssa Silvia Di Michele, Responsabile dello Sportello Malattie Rare e Metaboliche della ASL di Pescara.
Il Convegno, incentrato sulle malattie rare del bambino e dell’adulto, fa parte del programma formativo 2023 organizzato dell’Ordine dei Medici Chirurghi ed Odontoiatri di Pescara (Omceopescara), Presidente dr.ssa Maria Assunta Ceccagnoli.
È stato introdotto dalla Presidente dell’Ordine e dai saluti istituzionali dell’Assessore alla Salute della Regione Abruzzo Nicoletta Verì, del Magnifico Rettore dell’Università degli Studi “Gabriele d’Annunzio” Liborio Stuppia, del Direttore dell’Agenzia Sanitaria Regionale della Regione Abruzzo Pierluigi Cosenza, del neonominato Direttore Sanitario della ASL di Pescara Rossano Di Luzio, dall’Assessore alle Pari opportunità del Comune di Pescara Nicoletta Di Nisio, dalla Presidente della Commissione Albo Odontoiatri dell’Omceopescara Anna Maria Cardone. Un saluto è stato anche portato dal Deputato della Repubblica Italiana Guerino Testa.
Le malattie rare sono condizioni morbose poco frequenti per definizione, ma anche poco conosciute e spesso diagnosticate con grande ritardo (in media 6-7anni). Spesso sono genetiche, croniche e debilitanti e rappresentano una sfida significativa per chi ne è affetto, nonché per i medici, i ricercatori ed il Sistema Sanitario in generale. Tuttavia, negli ultimi anni, la creazione di una “rete” di supporto e ricerca dedicata alle malattie rare ha portato progressi notevoli.
La peculiarità delle malattie rare risiede nel fatto che esse richiedono un’assistenza specialistica e continuativa tale da non poter essere garantita senza un adeguato supporto delle Istituzioni e tramite la messa in campo di interventi mirati e condivisi in rete tra Centri di riferimento ospedalieri e del territorio.
“Dal 2017 la ASL Pescara” – ha ricordato il dr. Di Luzio – “svolge il ruolo di coordinamento regionale della rete delle Malattie Rare e dal 2018 anche del programma di Screening Neonatale delle Malattie Metaboliche Ereditarie. La diagnosi precoce e la presa in carico tempestiva sono punti cruciali dell’attività.”
Uno dei principali obiettivi del corso è stato illustrare la normativa attuale vigente in Italia e come è stata recepita in Abruzzo. Particolare importanza verrà data al Registro Regionale Malattie Rare Abruzzo, al ruolo delle Istituzioni nel monitoraggio della rete, al percorso clinico ed alle necessità assistenziali dei pazienti con malattia rara. Di grande importanza è stato il confronto tra i professionisti della Rete ed i rappresentanti dei pazienti, imprescindibile per individuare strategie di miglioramento. Illustri i moderatori ed i relatori presenti: la prof.ssa Paola Cipriani, Direttore UOSD Reumatologia del Presidio Ospedaliero dell’Aquila, il dr. Maurizio Aricò, Direttore UOC Pediatria della ASL di Pescara, il prof. Giuseppe Zampino, Presidente Nazionale della Società Italiana Malattie Genetiche Pediatriche e Disabilità Congenita (SIMGePeD), la dr.ssa Annalisa Scopinaro, Presidente Nazionale della Federazione UNIAMO FIMR, il dr. Giuliano Lombardi, già Direttore UOC Pediatria della ASL di Pescara, la dr.ssa Susanna Di Valerio, Direttrice UOC Neonatologia Terapia Intensiva Neonatale e Nido della ASL di Pescara, il dr. Giuliano Ascani, Responsabile UOSD Chirurgia Maxillo-Facciale ASL Pescara, il dr. Silvio Basile, Consigliere Omceopescara e Medico di Medicina Generale della ASL di Pescara, il dr. Oreste Andalò, Referente dell’Associazione Italiana a Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie Abruzzo, il dr. Giustino Parruti, Direttore del Dipartimento delle Medicine della ASL di Pescara, la dr.ssa Patrizia Accorsi, Direttrice del Dipartimento Oncologico-Ematologico della ASL Pescara, il prof. Gabriele Lisi, Direttore UOC Chirurgia Pediatrica della ASL di Pescara, il dr. Livio Giuliani, Responsabile UOSD Emodinamica Diagnostica ed Interventistica dell’Ospedale Clinicizzato di Chieti, la dr.ssa Antonella Sau, Dirigente Medico UOC Ematologia della ASL di Pescara, la dr.ssa Caterina Colangelo, Responsabile del Centro Angioedema Ereditario della ASL di Pescara, la dr.ssa Patrizia Brindisino, Responsabile UOSD Pediatria dell’Ospedale di Vasto, la dr.ssa Rita Greco, Dirigente Medico UOC Pediatria della ASL di Pescara, la dr.ssa Roberta Palmieri, Referente Associazione Bambini Cardiopatici “Un battito d’Ali”.
«L’Omceopescara – ha affermato la Presidente Ceccagnoli – con l’evento “Informazione e formazione sulla Rete delle Malattie Rare in Abruzzo” oggi ha trattato la tematica delle malattie rare con l’intento di dare il proprio contributo alla formazione degli operatori sanitari, promuovere la qualità delle diagnosi e delle cure, fornire informazione sui servizi e sulle normative di interesse, promuovere l’inclusione sociale dei pazienti e il loro empowerment sulle malattie rare. È stato importante ricordare che i codici di esenzione per malattie rare aggiornati nel 2017 sono entrati in vigore a settembre 2017, ma alcune delle prestazioni ad esse correlate saranno effettive solo dal prossimo anno 2024. Parliamo ad esempio di prestazioni di accertamento diagnostico, in particolare relative alle indagini genetiche, di una serie di malattie metaboliche rare. Nel nuovo elenco compaiono però anche più semplici prestazioni di dosaggio enzimatico metabolico, prima escluse dall’elenco e quindi di fatto non eseguibili in regime pubblico. Rendere noto tutto ciò significa aiutare il cittadino e il medico che si perdono talvolta nei meandri della burocrazia».