La sindrome è causata da un difetto genetico: dal braccio lungo del cromosoma 22 dei soggetti affetti dalla sindrome mancano le informazioni generalmente presenti su un frammento, il 22q11; durante la gestazione, le informazioni cancellate dalla delezione non vengono trasmesse all’organismo che si va progressivamente formando e la loro assenza crea problemi di gravità variabile in una molteplicità di aree, ma in particolare in ambito velo-cardio-facciale. Spesso non viene diagnosticata perché i sintomi possono essere anche molto sfumati e sfuggire all’attenzione, per poi manifestarsi con maggiore intensità nella generazione successiva: è per questo che negli ultimi vent’anni l’associazionismo ha provato a intervenire per dare impulso alla ricerca in modo da anticipare la diagnosi e permettere un percorso di vita assistito fin dalla nascita.
Per diffondere la conoscenza della patologia e sensibilizzare l’opinione pubblica, le associazioni collegate alla sindrome di tutto il mondo hanno individuato una data evocativa, il 22 novembre (22-11: 22 come il numero che individua il cromosoma coinvolto e 11 come quello che indica il frammento deleto), da dedicare alla sindrome, chiedendo alle autorità di illuminare di rosso, il colore della Sindrome a livello internazionale, monumenti ovunque riconoscibili.
Il 22 novembre la torre civica di Pescara verrà illuminata di rosso e diventerà per un giorno il faro della Sindrome da delezione del cromosoma 22 per tutti i cittadini, che potranno approfondire visitando il sito www.aidel22.it .
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