Il Progetto, che ha durata annuale, prevede l’adesione volontaria da parte dei genitori. Il Progetto Pilota di ampliamento dello Screening Neonatale (SNE) è iniziato a giugno 2022 ed ha permesso di introdurre nel programma di screening neonatale della Regione Abruzzo l’Immunodeficienza Combinata Grave da Deficit di Adenosina Deaminasi, il Deficit di Decarbossilasi degli L-Aminoacidi Aromatici e la Sindrome Adreno Genitale. In meno di 6 mesi, grazie ad una altissima percentuale di adesioni raccolte grazie alla collaborazione di tutti i Punti Nascita della Regione, sono già oltre 4.000 i neonati per i quali è stato possibile effettuare i nuovi test di screening.
Dal 12 dicembre 2022 il pannello delle malattie oggetto di screening verrà esteso anche all’Atrofia Muscolare Spinale (SMA) e a tre Malattie da accumulo lisosomiale (la malattia di Fabry, la malattia di Gaucher e la Mucopolisaccaridosi di tipo I). Il Progetto, approvato dal Comitato Etico di Chieti-Pescara, permetterà di sperimentare, almeno per un anno, la fattibilità dell’ampliamento del pannello di malattie rare oggetto di SNE. I test diagnostici si effettuano su una goccia di sangue e non richiede prelievi aggiuntivi. I neo-genitori sono chiamati a manifestare il consenso all’utilizzo del campione, già in possesso del laboratorio, per effettuare i nuovi test al fine di avere informazioni precise ed affidabili sulla predisposizione del neonato ad ammalarsi precocemente di malattia gravi o addirittura fatali, per cui oggi è disponibile una cura efficace.
“Con questo progetto – dice il professor Vincenzo De Laurenzi – l’Abruzzo diventa la regione italiana che esegue lo screening neonatale sul maggior numero di malattie rare. I bambini identificati come predisposti alla malattia, saranno così immediatamente presi in carico dai due centri clinici di Chieti e Pescara, ove si procederà all’iter diagnostico e si avvierà tempestivamente la terapia”.
“Questo allargamento dello SNE nella Regione Abruzzo – aggiunge il professor Liborio Stuppia – precorre i tempi dell’apposita commissione tecnica insediata dal Ministero della Salute che sta studiando l’estensione a livello nazionale di un modello di questo tipo, e mette la Sanità Abruzzese in prima fila per quanto riguarda la attenzione concreta ai neonati di questa Regione”.
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